Амавроз лебера. причины. симптомы. диагностика. лечение

Виды

Различают врожденный и приобретенный амавроз.

Врожденный (Амавроз Лебера)

Вызван сбоями генотипа, затрагивает сетчатку глаза и провоцируется недостатком синтеза пигмента родопсина. Последний помогает транслировать информацию сквозь зрительный нерв к мозгу. Недостаток родопсина снижает способность сетчатки превращать поступающий к ней свет в нервный импульс, а значит, зрительный образ не формируется. Заболевание поражает и прочие зоны — палочки и колбочки.

Приобретенный

Так называемый временный амавроз. Представляет собой временное расстройство зрения или потерю способности видеть. Органы зрения больного не могут выполнять зрительные функции некоторое время. Однако в процессе лечения или же самостоятельно, эти функции способны восстановиться.

Данная форма заболевания обычно провоцируются тремя патологиями:

• Преходящая монокулярная слепота. Поражает один глаз, потому и именуется монокулярной. Неспособность видеть затрагивает глаз на время от нескольких мгновений до 5 минут. Подобные эпизоды вызваны патологиями глазной и сонной артерий, провоцирующими ишемию сетчатки глаза. Патология, как правило, возникает неожиданно. Иногда больные отмечают у себя ухудшение зрения, например, наличие пятен перед глазами, размытость изображения. Зрение часто восстанавливается столь же скоро, как и исчезает.
• Передняя ишемическая окулопатия. Подобное заболевание считается более опасным в сравнении с предыдущим и провоцируется перекрытым просветом сонных артерий. Патология затрагивает передний отдел глаза, и сопровождается такими симптомами:
  • расширение зрачка, вялая реакция на свет;
  • изменение внутриглазного давления.
  • отек склеры;
  • патологический рост сосудов радужки (рубеоз).
• Фоточувствительная ретинопатия. Развивается под действием яркого света, снижающего метаболизм сетчатки. Итог — синтез родопсина уменьшается. Нарушение устраняется исключительно оперативным вмешательством путём удаления внутренней стенки сонных артерий.

Причины и механизм развития

Основная причина пигментной абиотрофии сетчатки – аномалии одного или нескольких генов, отвечающих за кодирование особых белков. Это вещества, которые принимают участие в метаболических процессах, и при нарушении их выработки или функций в тканях начинаются дегенеративные процессы. Существует 150 вариантов генных мутаций, которые могут происходить в нескольких десятках генов, в зависимости от чего различают множество разных форм заболевания.

Пигментный ретинит

Одна из наиболее распространенных типов патологии, которая обусловлена мутациями в генах RP1, PRPH2, RP9, IMPDH1, CRB1, SPATA7 и многих других. Они могут наследоваться по разным механизмам – аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, Х-сцепленному, а в крайне редких случаях патологию провоцируют мутации митохондриальной ДНК.

От патогенеза развития заболевания зависит клиническое течение и последствия. В 70-90% случаев встречается патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу, которая отличается медленным течением и хорошо поддается терапии. Другие разновидности пигментного ретинита более тяжелые, и обычно ведут к полной слепоте.

Белоточечная абиотрофия

Форма пигментной абиотрофии сетчатки, которую провоцируют аномальные изменения в генах RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, причем чаще всего мутации возникают в гене PRPH2. Он отвечает за кодирование вещества под названием периферин, которое принимает участие в формировании оболочек фоточувствительных клеток, в основном палочек. Вследствие нарушений она становится менее устойчивой к негативным факторам и в итоге разрушается. Болезнь отличается прогрессирующим течением, а первые признаки напоминают белые точки, расположенные по краям сетчатки.

Болезнь Штаргарда

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки, или болезнь Штаргардта чаще всего развивается вследствие нарушения в белке ABCA4, который отвечает за энергетический обмен и транспортировку полезных веществ в мембранах клеточек и палочек. В итоге в тканях накапливаются токсические соединения, вызывающие дегенеративные процессы в светочувствительной оболочке. Реже патологию вызывают мутации в генах ELOVL4 и PROM1, которые также вызывают нарушения в структуре и функциях фоторецепторов.

Болезнь Беста

Причина развития болезни Беста – нарушения в гене BEST1, который находится на 11-й хромосоме, ответственного за белок бестрофин. Точный механизм патологического процесса неизвестен, но ученым удалось отследить медленное разрушение эпителиального слоя в районе желтого пятна и изменения в тканях мембраны Бруха. Далее происходит накопление вредных веществ в сетчатке и формирование кисты, которая сначала перекрывает доступ световым лучам, а потом разрывается, образуя рубец. Мутация гена наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Амавроз Лебера

Чаще всего амавроз Лебера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обнаруживается вскоре после рождения и не поддается терапии.

Болезнь Вагнера

Болезнь Вагнера передается исключительно генетически (аутосомно-доминантный тип), причем вероятность наследования составляет 100%. Ген, который подвергается мутации, расположен в пятой хромосоме. При исследовании структур зрительного аппарата больных выявляется целый комплекс нарушений, который включает формирование микрокист, гиперпигментацию, ретиношизис и т.д. Вследствие этого развиваются расстройства зрения – чаще всего миопия в сочетании с астигматизмом.

Генерализованная абиотрофия

Патология ассоциируется с мутацией генов CACNA1F или NYX, которые отвечает за белки, входящие в состав фоторецепторов. Генерализованная абиотрофия передается по Х-сцепленному механизму и протекает в полной или неполной форме. В зависимости от клинического течения, у больных ослабляется или полностью пропадает сумеречное зрение, а острота зрения и цветовосприятие могут оставаться прежними или слегка снижаться.

Помимо вышеперечисленных разновидностей заболевания, выделяют беспигментное течение дистрофического процесса. Он характеризуется отсутствием видимых изменений в тканях сетчатки, но со временем у больных появляются симптомы, аналогичные признакам пигментных форм.

Механизм развития пигментной абиотрофии сетчатки в каждом из случаев примерно одинаковый. Мутации в генах и белках, принимающих участие в метаболических процессах, вызывают различные дисфункции палочек и колбочек, а вместе с ними расстройства зрительной системы.

Что может послужить причиной?

Разновидности заболевания

Специалисты выделяют две разновидности заболевания:

1. Врождённую (амавроз Лебера).
2. Транзиторную (преходящий амавроз).

Каждая из форм болезни характеризуется собственной симптоматикой, и имеет отличительные особенности протекания.

Амавроз Лебера

При врождённой форме болезни, известной как амавроз Лебера или оптическая нейропатия, у пациента имеются дегенеративные изменения в области глазной сетчатки. Отклонения начинают развиваться ещё во внутриутробном периоде, и обнаруживаются вскоре после появления ребёнка на свет. При амаврозе Лебера в ретине нарушается выработка родопсина – зрительного пигмента, необходимого для передачи импульсов от органов зрения в головной мозг.

Согласно медицинской статистике, врождённая форма болезни выявляется достаточно редко. На 100 000 новорождённых патологию фиксируют у 3-4 детей.

Амавроз Лебера склонен провоцировать осложнения, принимающие форму:

• косоглазия;
• гиперметропии;
• астигматизма;
• близорукости.

В некоторых случаях имеют место системные патологии, проявляющиеся эпилептическими припадками, нарушениями в работе почек, эндокринными патологиями, ухудшением слуха, умственными расстройствами, аномалиями со стороны ЦНС.

Транзиторный амавроз

Для транзиторного амавроза типичны временные нарушения зрительного восприятия. Связаны такие процессы с внешними или внутренними предрасполагающими факторами.

При преходящем амаврозе наблюдаются слепота или существенное ухудшение зрительной функции, возникающие периодически. Во время приступа зрение у пациента может отсутствовать на протяжении 10 минут, после чего способность видеть окружающие предметы восстанавливается вновь.

Клинические формы амавроза

Транзиторный амавроз

Временная слепота сопровождается внезапной потерей зрения, которое может быть полным или частичным и продолжается не более десяти минут. Основной причиной такого заболевания является транзиторная ишемия в бассейне сонной артерии. Чаще всего сосудистое событие возникает в артерии сетчатой оболочки и связано с эмболией.

Лечение транзиторного амавроза проводится с использованием фибринолитических препаратов и антигипертензивных средств. Также назначают дезагреганты, к которым относят дипиридамол и ацетилсалициловую кислоту. Если на фоне транзиторной слепоты прогрессируют системные симптомы ишемии, то в некоторых случаях выполняют хирургическое вмешательство в объеме эндатерэктомии в области сонной артерии. Такая операция нередко помогает предотвратить инсульт.

Врожденный амавроз Лебера

Эта врожденная генетическая аномалия вызывает дегенеративные процессы в области сетчатки. Дети с таким наследственным дефектом имеют очень серьезные патологии зрения. Путь передачи дефекта аутосомно-рецессивный, то есть только при условии наличия дефектного гена у обоих родителей ребенок может родиться с данным заболеванием.

Уже у новорожденного имеется снижение зрительной функции, а также характерные для заболевания симптомы. К последним относят непроизвольно движение глазными яблоками (нистагм), врожденные или приобретенные подергивания. Дети с данной генетической аномалией часто травмируют глазное яблоко (кулаком или пальцем), что нередко становится причиной катаракты, деформации роговичной оболочки и т.д.Помимо амавроза для данного наследственного состояния характерно также наличие других повреждений глазного яблока (астигматизм, гиперметропия, катаракта, косоглазие, миопия). Иногда проявляются и системные патологические изменения (эпилепсия, умственные расстройства, тугоухость, патология почек, нарушения работы органов эндокринной системы, пороки развития центральной нервной системы и скелетного аппарата).

Сетчатка с возрастом претерпевает изменения, но уровень зрения у взрослого человека не изменяется. В связи с этим пациенты с врожденным амаврозом Лебера обычно могут различать только свет и темноту, иногда воспринимая движения предметов.

Специфического лечения для этой аномалии не разработано. Обычно пациентам назначают оптические средства для коррекции зрения, если функция достаточно сохранена. Однако, даже при этом пациенты с данным заболеванием с трудом различают мимику окружающих.

Если у ребенка выявлен врожденный амавроз, то следует уточнить расстояние, на котором малыш способен различить выражение лица родителей. Для правильного формирования нервной системы родители должны находиться в пределах этого расстояния. Это позволит крохе узнавать лица, копировать мимику и общаться с ближайшими родственниками.

Это интересно

Причины возникновения абиотрофии

На сетчатке глаза находятся два вида светочувствительных структур – палочки и колбочки, которые так называются из-за своего внешнего вида. Первый вид рецепторов световых волн расположен по всей сетчатке, но при этом палочек больше в периферийных зонах глаза, а по направлению к центру их количество падает. Назначение этих составляющих – обеспечить черно-белое периферийное зрение при сравнительно слабом освещении.

1. Колбочки расположены в центральных областях сетчатки, и их задача – обеспечение высококонтрастного цветового зрения. Если повреждены некоторые генные структуры, которые отвечают за нормальную работу и снабжение кровью и питательными веществами сетчатки глаза, то начинается разрушение ее наружных слоев, там, где и находятся эти палочки и колбочки. Разрушение оболочек начинается с периферии и идет к центру глаза на протяжении десятилетий.
2. Обычно поражение охватывает сразу оба глаза, а первые симптомы болезни можно обнаружить уже в детском возрасте. Такие больные к 21 году теряют способность нормально видеть. При развитии заболевания могут быть разные варианты, например, поражен один глаз или одна сегментарная зона сетчатки. Если недуг появился в зрелые годы, то у человека может развиться глаукома, помутнение хрусталика, отек центральной части сетчатки или катаракта.
3. При определенных условиях пораженные клетки могут переродиться в опухоль, которая имеет злокачественный характер. Это новообразование носит название меланома сетчатки глаза. Опухоль быстро растет, что может привести к необходимости срочной операции, иначе человек рискует потерять глаз. Раньше хирургическое вмешательство при меланоме сетчатки было единственным методом лечения. Поэтому чаще всего человек оставался без глаза: его удаляли полностью, чтобы не дать новообразованию перейти на другой глаз.

На современном этапе развития медицины с распространением такой опухоли борются радиохирургическими методами (облучение с помощью радиоактивного кобальта и других элементов), что позволяет сохранить больному органы зрения

Но при таких способах ликвидации меланомы приходится соблюдать особую осторожность, чтобы не повредить здоровые клетки и ткани на сетчатке глаза. Поэтому особое значение имеет своевременная диагностика. На первых стадиях от этого недуга избавиться проще, чем при запущенном состоянии болезни. 

На первых стадиях от этого недуга избавиться проще, чем при запущенном состоянии болезни. 

Преходящий

Преходящий амавроз — временное ослепление, приступообразное внезапное ухудшение или утрата зрения. Длится от 2-3-х секунд до нескольких минут; иногда до часа . Длительность зависит от причины, вызвавшей приступ. При отеке зрительного нерва, к примеру, потеря зрения продолжается всего несколько секунд, при нарушенном кровоснабжении глаза из-за закупорки сонной артерии — от 2-х до 10 мин.

Обычно болезненные ощущения отсутствуют . Описывается как темная «завеса», опускающаяся сверху вниз и закрывающая обзор. Иногда ощущается затуманивание зрения, предметы кажутся расплывающимися. Чаще поражается один глаз. Обычно вызывается нарушениями кровообращения.

Данную форму амавроза иллюстрирует простейший пример: когда человек резко встает из сидячего или лежачего положения, нередко случается «помутнение» в глазах или утрата зрения на несколько секунд . К счастью, в данном случае это неопасное состояние. Но довольно часто внезапное наступление полной слепоты свидетельствует о серьезных проблемах в организме. Преходящая ишемия и ухудшение кровоснабжения сетчатой оболочки глаза могут быть следствием закупорки кровообращения тромбом из сонной артерии или сердца, неврологических, опухолевых и других заболеваний.

Виды транзиторного амавроза

Транзиторный или преходящий амавроз чаще всего бывает при преходящей монокулярной слепоте, передней ишемической окулопатии и фоточувствительной ретинопатии.

Преходящая монокулярная слепота

Патология возникает на одном глазу, поэтому заболевание называется монокулярным. Длительность слепоты может составлять от 3−5 секунд до 5 минут. Часто возникающие эпизоды говорят о патологии в системе сонной и глазной артерий (спазм, тромбоз, эмболия), которая вызывает ишемию сетчатки глаза.

Нарушение зрения чаще всего возникает неожиданно, на фоне относительного благополучия. Обычно пациенты успевают заметить начало ухудшения зрения в виде нечеткости изображения или пятен перед глазами. В некоторых случаях окружающие предметы могут приобретать неестественную окраску, например, преобладание желтого или зеленого. Иногда может возникать ощущение, что рассматриваемый предмет находится за полупрозрачной ширмой, что сильно затрудняет четкость восприятия предметов.

Восстановление зрения происходит также быстро, как и его исчезновение. При осмотре глазного дна можно увидеть резкую бледность сетчатки, сужение артериол, иногда отек сетчатки и геморрагии в ней.

Передняя ишемическая окулопатия

Эта патологии представляет большую опасность, чем преходящая монокулярная слепота, и является свидетельством перекрытия просвета в сонных артериях.

Изменения могут происходить в переднем отделе глаза и проявляться:

• Отеком склеры;
• Появление фрагментов клеток в передней камере глаза;
• Расширение зрачка средней степени и его вялая реакция на свет, а иногда и полное ее отсутствие;
• Рубеоз радужки — патологический рост сосудов на радужке и в передней камере глаза;
• Изменение внутриглазного давления в ту или другую сторону.

При офтальмологическом осмотре можно обнаружить застой крови в венах (их расширение, более темная окраска, неравномерность контуров) сетчатки и снижение давления в артериях — расширение артерий, уменьшение их яркости, потеря двойного контура. На концах капилляров обнаруживаются кровоизлияния в сетчатку. При длительном течении заболевания можно заметить очаги неоваскуляризации — образования новых патологических сосудов в передних отделах глаза.