Механизм развития ахроматопсии разновидности проявления симптомы и лечение

Лечение ахроматопсии

Специфического лечения любой формы ахроматопсии на сегодняшний день не существует. Ведущиеся исследования в области генной терапии позволили частично вернуть восприятие цветов у лабораторных животных. Для уменьшения других симптомов ахроматопсии (дальнозоркость, гемералопия) используют корректирующие и солнцезащитные очки. Немного улучшать восприятие цветов при неполной ахроматопсии помогает ношение очков с неодимовыми стеклами – в некоторых странах больным дальтонизмом разрешается даже вождение автотранспорта при условии использования таких очков.

При наличии полной ахроматопсии прогноз чаще неблагоприятный, так как нарушения зрения при таком заболевании имеют тенденцию к прогрессированию. Однако те же очки и другие мероприятия для улучшения качества жизни больного могут замедлять эти процессы. Также может быть назначена поддерживающая терапия на основе витаминов А и Е, сосудорасширяющих средств. В случае же неполной ахроматопсии нарушение восприятия цветов и незначительное ухудшение зрения не приводят к тяжелому состоянию больного.

Видео

Симптомы ахроматопсии

Большинство симптомов ахроматопсии субъективные, хотя есть и ряд объективных показателей заболевания. При полной ахроматопсии помимо черно-белого зрения у больных часто обнаруживается нистагм и дальнозоркость. Из-за нечувствительности к свету фоторецепторов желтого пятна (представленных в основном колбочками) падает острота зрения, часто до уровня 0,1 и ниже. Ахроматопсия приводит также к повышенной чувствительности глаз к свету и развивающейся на этом фоне светобоязни и дневной слепоте (гемералопии). Нередко вышеуказанные симптомы осложняются косоглазием. Немаловажную роль при полной ахроматопсии играют и психологические факторы – часто опущенный взгляд вниз (из-за повышенной чувствительности к свету), необходимость ношения темных очков может угнетающе действовать на пациента.

При неполной ахроматопсии наблюдаются все вышеуказанные симптомы, но в большинстве случаев они выражены значительно слабее. Это происходит из-за того, что страдает только часть фоторецепторов (примерно треть колбочек), поэтому острота зрения редко снижается ниже 0,3, светобоязнь и гемералопия менее интенсивны, довольно редко развивается дальнозоркость. Субъективным симптомом будет нарушение цветовосприятия – например, больной неполной ахроматопсией в случае протанопии не различает зеленый и красный цвета.

Виды ахроматопсии

Заболевание заключается в отсутствии отличия между цветами. Пациент видит 3 цвета – белый, серый и черный. Различаются 2 вида ахроматопсии:

  • трихромазия – нет проблем с функционированием колбочек;
  • дихромазия – характеризуется потерей функций одной из колбочек;
  • монохромазия – характеризуется полным отсутствием цветовосприятия, нормально функционировать продолжают только колбочки, отвечающие за восприятие белого и черного цветов.

3 типа дихроматазии:

  • тританопия – проблема с отличием синего цвета;
  • протанопия – характеризуется проблемой идентификации красного цвета;
  • дейтеранопия – неспособность отличать зеленый цвет.

Симптомы ахроматопсии

Для кого важна поляризация в солнцезащитных очках

Поляризационные линзы в солнцезащитных очках полюбились многим, очень сильный эффект от них заметен для тех, кто много времени проводит на воде. Очки с поляризационным фильтром очень любят люди, увлекающиеся рыбной ловлей, подробно об этом читайте в посте «Как выбрать поляризационные очки для рыбалки». Именно волны на воде создают огромное количество слепящих бликов с которыми отлично справляются поляризующие линзы в солнцезащитных очках.

Также каждый, кто управляет автомобилем может вспомнить слепящий эффект от мокрого асфальта в солнечную погоду и т.д. Так что многие автомобилисты используют поляризационные очки для вождения автомобиля и им такие очки очень нравится.

Терминология

Особенности патологии

Среди отличительных характеристик патологии – сохранение способности человека видеть окружающий мир. Однако при этом достаточно велика вероятность таких отклонений, как косоглазие, гемералопия (дневная слепота) и постепенное снижение остроты зрения.

В основе патологического несовершенства зрительного восприятия – мутация генов, являющаяся причиной кодирования фоторецепторов сетчатки глаза. Данная генетическая аномалия становится причиной полного или частичного отсутствия возможности воспринимать все составляющие цветового спектра.

В основном у патологии генетическая природа. И только в исключительных случаях причиной чёрно-белого восприятия становится поражение глазного нерва, сетчатки глаза или прогрессирования глаукомы.

Наследственный фактор, имеющий аутосомно-рецессивную этиологию, становится предпосылкой к вероятности проявления ахромазии у представителей обоих полов, но статистика свидетельствует, что у мужчин такие отклонения наблюдаются намного чаще, чем у женщин.

Этиология ахроматопсии

Специалист по лечению редких заболеваний глаз у детей

Бондарь Вадим Андреевич
– детский офтальмолог. Один из лучших детских окулистов Москвы. Специалист по редким заболеваниям глаз. Диагностика и лечение по принципам доказательной медицины. У доктора 16-летний опыт работы в области лечения глазных болезней, ряд публикаций по офтальмологии, активная научная деятельность в этом направлении.

Акопян Виктория Георгиевна
– коррекция любых рефракционных нарушений у детей, подбор очков разной степени сложности, консервативное лечение косоглазия. Зарубежная стажировка в клинике Людвига-Максимилиана, г.Мюнхен. Специалист по редким офтальмологическим заболеваниям у детей. Диагностика и лечение по принципам доказательной медицины.

Симптомы

Для данной патологии характерно проявление симптоматики, на которую невозможно не обратить внимание при внимательном отношении к здоровью. Среди выразительных признаков ахроматопсии:

  • проблемы с остротой зрения;
  • нистагм – неуправляемые движения зрачка, явно выраженные практически сразу после рождения младенца;
  • боязнь яркого света, вызванная повышенной чувствительностью сетчатки;
  • слепота, наблюдаемая в дневное время;
  • полное или частичное отсутствие цветового восприятия;
  • высокая вероятность развития косоглазия или дальнозоркости.

При частичной разновидности патологии симптомы менее выражены, чем при полной ахромазии – лучше качество остроты зрения и возможность различать больше цветовых оттенков.

Классификация

Рассмотрим несколько существующих классификаций такого заболевания. По степени поражения спектра восприятия глазной сетчаткой цветов, видов цветовой слепоты бывает несколько.

Исходя из функциональных особенностей колбочек выделяют следующие виды патологии:

  • трихромазия, когда функции сохраняются;
  • дихромазия – теряется одна из функций – отсутствие восприятия синего;
  • монохромазия – потеря всех функций.

Монохромазия вбирает в себя целую группу наследственных отклонений, каждая из которых является причиной нарушений в определенных генах. Имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Данные гены отвечают за кодирование белков, которые способствуют передаче информации от родопсина к клетке. При воздействии цепочки белков, в родопсине происходят изменения, которые приводят к отклонениям в мембране фоторецепторов, замораживают выделение глутамата и вызывают возбуждение биполярных клеток. Эти клетки отвечают за передачу действий в зрительные волокна.

Когда нарушается структура белков, передающих информацию в колбочки, реакция клетки на восприятие отсутствует, не возникает нервного импульса. Единственным действующим фоторецептором остаются палочки, фотопигмент, который не обладает чувствительностью к определенному спектру, поэтому различные волны они воспринимают как оттенок серого. Воспринимаются только черно-белые и вариации оттенков, нарушается острота зрения (зрения падает до 0,1) и появляется фоточувствительность. Обнаруживается такая форма еще в детском возрасте.

Генетики выделяют следующую классификацию заболевания, основываясь на генных мутациях:

  • тип АСНМ2 – мутирует ген второй хромосомы;
  • тип АСНМ3 – мутирует ген в восьмой хромосоме;
  • тип АСНМ – мутация гена в первой хромосоме;
  • тип АСНМ5 – мутация гена в десятой хромосоме;
  • тип АСНМ6 – мутирует ген в двенадцатой хромосоме.

Дальтонизм или частичная ахроматопсия происходит из-за мутации генов, находящихся на Х-хромосоме. Они отвечают за кодирование красного, зеленого, синего фотопигмента колбочек. Когда нарушается структура, пигмент не может воспринимать свет, что приводит к нарушениям в восприятии оттенков и основных красок. Учитывая, что исключается только несколько колбочек, сохраняется частичное восприятие, не страдает острота зрения (до 0,25 падает, но не больше) и практически нет светобоязни.

Могут быть следующие разновидности данного отклонения:

  • протанопия – не воспринимается красная палитра;
  • дейтеранопия – не воспринимается зеленая палитра.

Такая невосприимчивость связана с нарушением генов в Х-хромосоме.

Симптомы ахроматопсии

Большая часть симптомов ахроматопсии индивидуальна, то есть субъективна, но есть и те признаки, которые проявляются у всех людей, страдающих этим заболеванием. При полной ахроматопсии может развиваться дальнозоркость, человек плохо видит вблизи. Острота зрения снижается довольно низко и начинает показывать довольно плохие значения, это происходит из-за нечувствительности фоторецепторов к свету. При ахроматопсии глаза человека становятся слишком чувствительными к свету, у большей части больных наблюдается дневная слепота и светобоязнь. В большом проценте случаев на фоне развития дальтонизма появляется косоглазие. Психологические факторы заставляют человека всё время смотреть вниз, это общая черта всех дальтоников. Отрицательное действие на глаза оказывает постоянное ношение солнечных очков, так делают очень многие дальтоники, у которых появилось косоглазие.

Если у больного диагностирована частичная ахроматопсия, то у него проявляются всё те же симптомы, но только в менее выраженной форме, так как фоторецепторы поражены не полностью. Острота зрения у них снижается значительно меньше, светобоязнь и дневная слепота проявляются не во всех случаях, кроме того, они не так ярко выражены, как у больных с полной ахроматопсией. К субъективным признакам в данном случае относят отсутствие способности различать красный и зелёный цвета.

Ссылка на основную публикацию