Аниридия: редкое, но опасное заболевание глаз

Содержание

Содержание

Жизнь с аниридией

Повседневная жизнь с аниридией требует постоянной адаптации к окружающей среде.

Некоторые из этих проблем являются общими для людей с нарушениями зрения: учеба, работа, передвижения, путешествия и занятия спортом. Даже наиболее распространенные виды деятельности могут быть очень трудными для слабовидящих детей или взрослых в мире, где большинство знаний и информации передается через визуальные данные.

Другие проблемы, однако, являются специфическими для больных. Нистагм, если он присутствует, делает затруднительным поддержание зрительного контакта и может привести других к мнению, что пациенты с аниридией не обращают внимания. Многие дети страдают из-за нистагма в школе, ведь учителя думают, что ребенок рассеян, не обращает внимаения, что ведет к неправильной оценке его учебной деятельности.

Симптомы

Существует частичная и полная форма болезни. При прогрессировании полного типа заболевания наблюдаются симптоматические проявления:

Зрение можно восстановить без операции

Безоперационное лечение глаз за 1 месяц…

>

• отсутствие радужной оболочки в полной мере;
• нарушения в функциональности зрительного нерва;
• воспаление части или всей роговицы;
• повышение уровня давления внутри глазной полости;
• помутнение качества картинки;
• аномалии сетчатки;
• светобоязнь;
• аномалии хрусталика;
• нистагм;
• образование областей помутнения на роговице;
• снижение оттока внутриглазной жидкости;
• развитие глаукомы;
• изменение положения или смещение хрусталика;
• появление косоглазия;
• амблиопия.

В случае частичной аниридии симптоматическая картина характеризуется менее выраженными симптомами. Дополнительными проявлениями WAGR-синдрома выступают:

• отсталость в психическом развитии;
• хронической недостаточной функциональностью почек;
• панкреатит хронического протекания;
• патологии мочевыводящей системы;
• злокачественное новообразование Вильямса;
• гемигипертрофия.

Для врожденного синдрома Гиллеспи характерно проявление:

• стеноз легочной артерии;
• умственная недоразвитость;
• мозжечковая атаксия;
• снижение четкости слуха.

Симптомы и признаки

Радужка развивается неправильно в одном или обоих глазах еще до рождения ребенка, как правило в некоторых легких случаях аниридии зрение сохраняется. Считается, что существует по крайней мере четыре типа аниридии.Первый тип.  Некоторые люди с этим типом аниридии могут не знать о проблеме с глазами, поскольку зрачки выглядят нормальными и обычно только один глаз поражается истончением радужки.

Второй тип аниридии. Проблемы с радужной оболочкой могут произойти самостоятельно, или в параллель с другими заболеваниями и отклонениями. Сопутствующие нарушения могут включать: катаракту (помутнение хрусталика глаза), глаукому (постепенная потеря зрения из-за повышенного давления внутри глазного яблока, которое может сопровождаться различной степенью боли) или поверхностное помутнение роговицы. Возможно также быстрое непроизвольное движение глазного яблока.

Третий тип аниридии связан с умственной отсталостью и называется синдромом Гиллеспи. Четвертый тип развивается вместе с опухолью Вильмса (рак почек), мочеполовыми аномалиями и возможной умственной отсталостью.

Причины аниридии

Этиологическим фактором развития врожденной аниридии является мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме. Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также регулируют процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа, поджелудочной железы. В случае патологии экспрессии гена PAX6 нарушается формирование анатомических структур глазного яблока, которое происходит на 12-14 неделе гестации. Причиной развития аниридии может выступать травматическое повреждение глаз, сопровождающееся отрывом радужки у корня.

Патогенез данного заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. На протяжении дифференциации радужки снижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. В свою очередь, теряется способность клеток к миграции из нервного гребня к месту формирования стромы радужной оболочки.

При низкой степени экспрессии гена не происходит на должном уровне дифференциация хрусталика и пигментного эпителия сетчатки, что является предпосылкой к комбинации врожденной катаракты и аниридии. При вовлечении в патологический процесс угла передней камеры глаза и трабекулярного аппарата развивается врожденная глаукома. В более зрелом возрасте глаукома возникает из-за образования синехий. Также в роли фактора, играющего роль в развитии аниридии, выступает дефицит лимбальных стволовых клеток.

аниридия: описание, симптомы и лечение аниридии

Аниридия – это врожденное или приобретенное отсутствие радужной оболочки глаза, приводящее к ухудшению зрения и ряду неприятных осложнений.

Как известно, радужка разделяет переднюю и заднюю камеры глаза, очищает, регулирует отток и циркуляцию внутриглазной жидкости, ограничивает поток света, падающий на сетчатку. Поэтому полное или частичное отсутствие радужной оболочки приводит к нарушению нормального функционирования зрительного аппарата.

Данное заболевание встречается довольно редко – его частота в среднем составляет от 1:50000 до 1:100000 в разных регионах. Для врожденной формы болезни характерно не только отсутствие радужки, но и ряд других аномалий строения глаза.

Как правило, у ребёнка обнаруживают дегенерацию роговицы, глаукому, катаракту, нарушение нормального строения сетчатки и зрительного нерва.

У больных детей часто встречаются аномалии строения головного мозга, сахарный диабет и другие серьёзные заболевания.

Причины развития патологии

Аниридия может быть наследственной (передаваться ребёнку от больного отца или матери) или спорадической (возникать у детей, чьи родители полностью здоровы).

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу и чаще всего обусловлена мутацией гена PAX6, локализованного в коротком плече 11 хромосомы.

Отсутствие радужной оболочки может быть и приобретенным. В этом случае причиной заболевания являются проникающие ранения глаза, воспалительные поражения радужки, приводящие к её хирургическому удалению, дегенеративные процессы, вызывающие разрушение радужной оболочки.

Характерные признаки болезни

Наиболее приметным внешним признаком патологии является отсутствие радужной оболочки, которое очень легко заметить невооружённым глазом. Иногда во время осмотра можно обнаружить небольшие фрагменты корня или обрывки радужки. Помимо этого болезнь имеет ряд других проявлений.

Наиболее частые симптомы аниридии:

• светобоязнь – непереносимость яркого света;
• выраженное снижение остроты зрения;
• образование паннуса (диффузного воспаления и помутнения) роговицы;
• ухудшение оттока внутриглазной жидкости, приводящее к глаукоме;
• смещение (подвывих) или помутнение (катаракта) хрусталика;
• появление горизонтального нистагма – непроизвольных движений глазного яблока;
• развитие косоглазия – отклонения глаза от своей зрительной оси;
• в некоторых случаях у больных развивается амблиопия – своеобразное выключение глаза.

Методы диагностики

Обследование больного с аниридией включает определение остроты зрения и клинической рефракции, биомикроскопию, офтальмоскопию, гониоскопию, тонометрию. Для подтверждения врожденной формы заболевания используют генетические исследования (FISH-тест).

Осмотр передней камеры глаза с помощью щелевой лампы позволяет увидеть отсутствие радужки, при офтальмоскопии визуализируется гипоплазия зрительного нерва и сетчатки в области макулы. Измерение внутриглазного давления и осмотр угла передней камеры необходимы для диагностики глаукомы.

Лечение заболевания

Симптоматическое лечение патологии заключается в применении цветных контактных линз, имитирующих радужку.

При повышенном внутриглазном давлении назначаются антиглаукоматозные препараты (Тимолол, Арутимол, Трусопт, Траватан).

Дополнительно назначаются средства для профилактики заболеваний роговицы, гипоплазии сетчатки и зрительного нерва. Для защиты глаза от ультрафиолетового излучения больным следует носить солнцезащитные очки.

Хирургическое лечение болезни заключается в имплантации пациенту искусственной гидрогелевой радужки с отверстием диаметром 3 мм, имитирующей зрачок. Специалист проникает в полость глаза через склеру, что позволяет сохранить целостность роговицы. Цвет импланта подбирается индивидуально.

При катаракте показано удаление хрусталика с дальнейшим подшиванием импланта, заменяющего его и радужную оболочку. При глаукоме выполняется специальная антиглаукоматозная операция.

Диагностика

Предварительный первичный диагноз аниридии можно поставить при обычном офтальмологическом осмотре

Более важной является не констатация данной болезни, а установление причин развития аниридии и ее последствий, поэтому в диагностике нередко используют довольно широкий спектр дополнительных методик исследования. Также важны жалобы и данные анамнеза (истории) болезни

Необходимо уточнение следующих анамнестических данных:

• когда начали наблюдаться нарушения зрения;
• отмечалось ли влияние негативных факторов на организм матери пациента во время беременности;
• выявлялись ли случаи похожего заболевания в семье – у братьев и сестер либо в предыдущих поколениях.

Данные физикального обследования пациента с аниридией малоинформативные, но при общем осмотре можно заметить, как пациент щурится, приглядывается к предметам, не способен фокусировать взгляд на объектах, которые расположены на большом или маленьком расстоянии.

Из инструментальных привлекаются следующие методы диагностики:

определение остроты зрения – его проводят с помощью специальных таблиц с нарисованными буквами или другими изображениями. Пациент, находясь на определенном расстоянии от таблицы, должен назвать буквы/изображения, которые в каждой последующей строчке имеют меньший размер;
бесконтактная тонометрия – определение такого показателя является важным, так как аниридия нередко сочетается с глаукомой (повышением внутриглазного давления). При этом специальный аппарат посылает струю воздуха на роговицу, она прогибается, аппарат анализирует степень прогибания и по нему определяет внутриглазное давление. При уже диагностированной аниридии этот метод диагностики проводят регулярно – для контроля внутриглазного давления;
суточная тонометрия глаза – измерение внутриглазного давления проводится несколько раз на протяжении 24 часов;
электронная тонография глаза – во время нее определяют внутриглазное давление, количество жидкости, величину ее оттока. При этом на глаз устанавливают специальный датчик для измерения давления. Остальные параметры высчитывают по специальным таблицам;
компьютерная рефрактометрия – метод измерения преломления света с помощью автоматических рефрактометров. Важен для проведения дифференциальной диагностики между аниридией и офтальмологическими заболеваниями, при которых нарушается преломляющая способность глаза;
скиаскопия глаза – с его помощью также изучается преломляющая способность глаза при различном освещении. Во время проведения этого метода исследования изучается световой рефлекс зрачка, по выраженности которого можно оценить функциональную способность радужной оболочки;
биомикроскопия глаза – аппаратное (микроскопическое) исследование ряда структур глазного яблока, в том числе радужной оболочки;
гониоскопия – этот метод исследования позволяет изучить с помощью щелевой лампы состояние передней камеры глаза, которая находится между роговицей и радужной оболочкой

Ценность гониоскопии заключается в том, что во время нее можно оценить состояние корня радужки, что важно для выявления ее травматического повреждения;

офтальмоскопия – изучение структур глаза с помощью офтальмоскопа (аппарата со встроенной оптической системой), в том числе состояния радужной оболочки. Метод позволяет выявить не только прямые признаки частичного либо полного отсутствия радужки, но также изменения со стороны других структур, которые наблюдаются на ее фоне (в частности, гипотрофии зрительного нерва);
диафаноскопия – изучение состояние элементов глаза при просвечивании его тканей проходящим светом

При этом глазное яблоко осматривают обычным офтальмоскопом (аппаратом со встроенной оптической системой) при просвечивании глаза либо офтальмоскопом, который имеет специальный диафаноскопический элемент (насадку);
ультразвуковое исследование (УЗИ) – с помощью ультрафиолетовых лучей изучают состояние структур радужной оболочки, ее тканевое строение, обнаруживают морфологические изъяны. Метод позволяет выявить даже очень малое количество тканей радужной оболочки при ее практически полном отсутствии.

Если поставлен предварительный диагноз врожденной аниридии, то проводятся генетические методы исследования, во время которых определяют нарушение строения гена PAX6.

Лабораторные методы исследования не являются определяющими в диагностике описываемой болезни. В ряде случаев может возникнуть потребность в их привлечении для проведения дифференциальной диагностики с патологиями, на фоне которых может наблюдаться снижение остроты зрения – как правило, инфекционно-воспалительными.

Диагностика аниридии

В комплекс диагностических мероприятий при аниридии включают визуальный осмотр передних отделов глаз, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, исследование клинической рефракции и ультразвуковую биомикроскопию. Генетический анализ позволяет определить причину развития аниридии. Его проводят только в случае врожденных форм заболевания.

При осмотре передних отделов глаз не удается визуализировать радужную оболочку. В частных случаях наблюдаются небольшие скопления радужки, что наиболее характерно для травматической или частичной аниридии. Методом офтальмоскопии удается выявить гипоплазию центральной части сетчатки и зрительного нерва, что свойственно для полной формы аниридии.

Тонометрия позволяет измерить внутриглазное давление (ВГД). Повышение ВГД выше толерантных значений является фактором риска глаукомы. Пациентам с аниридией рекомендовано измерять ВДГ при помощи прибора ICare, что позволяет провести манипуляцию без анестетиков. С целью профилактики развития глаукомы необходимо проводить тонометрию и офтальмоскопию в динамике. Гониоскопия требуется пациентам с повышенным ВДГ для дополнительного осмотра передней камеры глаза.

Исследование клинической рефракции у пациентов с аниридией проводится методом скиаскопии, прямой офтальмоскопии или рефрактометрии. В зависимости от сопутствующей патологии может выявляться эмметропическая, гиперметропическая и миопическая рефракция. Метод ультразвуковой биомикроскопии позволяет оценить остаточную ткань радужной оболочки и исследовать глазное дно у больных катарактой или кератопатией.

Генетические анализы для подтверждения наследственной аниридии включают проведение FISH-теста и исследования на определения типа дефекта гена PAX6. Проведение FISH-теста необходимо для исключения WARG-синдрома. До момента проведения генетического анализа необходимо 1 раз в 3 месяца проводить УЗИ почек и органов малого таза. В качестве дополнительных методов исследования применяется оптическая когерентная томография, зрительные вызванные потенциалы и топография роговицы.

Снижение яркости со снижением контраста

Снижение выходного значения для точки белого цвета приглушает света и почти не затрагивает тени. Такую кривую я часто применяю на периферии кадра для того, чтобы яркие детали меньше бросались в глаза зрителю и не отвлекали его от композиционного центра.

Общие сведения

Впервые аниридию описал Баррата в 1818 году. Эта двусторонняя генетическая аномалия выявляется в равной степени как у мужчин, так и у женщин, а частота распространения колеблется от 1: 64 000 до 1: 96 000 человек.

Заболевание в большинстве случаев обусловлено мутациями гена PAX6, который был описан в 1991 г .

Локализация данного гена на хромосоме была установлена в 1992 г. Поскольку была установлена сопоставимость аниридийного гена мышиному гену парного бокса, выявленный ген получил название PAX6.

85 % от всех выявленных случаев заболевания являются изолированным пороком развития, 13 % связаны с синдромом WAGR, а 2 % составляют больные с синдромом Гиллеспи и другими редкими моногенными и хромосомными синдромами.

Синдром WAGR был описан в 1964 году Миллером.

Патология у пациентов выражена в разной степени.

Причины

Аниридия развивается на фоне генетических нарушений. Сопровождают патологическое состояние глаз дополнительные заболевания врожденного типа:

• синдром Гиллеспи;
• мутационные изменения в гене PAX6;
• наследственная предрасположенность;
• WAGR-синдром;
• травмы глазного яблока, которые приводят к отрыву радужной оболочки.

При их наличии необходимо обеспечить защиту органов зрения от ультрафиолетового излучения.

Группа риска

К группе риска принадлежат люди с генетической предрасположенностью. Также подвержены развитию болезни дети, в семьях которых один или оба родителя страдают от патологии зрительного аппарата.

Симптомы

Существует частичная и полная форма болезни. При прогрессировании полного типа заболевания наблюдаются симптоматические проявления:

• отсутствие радужной оболочки в полной мере;
• нарушения в функциональности зрительного нерва;
• воспаление части или всей роговицы;
• повышение уровня давления внутри глазной полости;
• помутнение качества картинки;
• аномалии сетчатки;
• светобоязнь;
• аномалии хрусталика;
• нистагм;
• образование областей помутнения на роговице;
• снижение оттока внутриглазной жидкости;
• развитие глаукомы;
• изменение положения или смещение хрусталика;
• появление косоглазия;
• амблиопия.

В случае частичной аниридии симптоматическая картина характеризуется менее выраженными симптомами. Дополнительными проявлениями WAGR-синдрома выступают:

• отсталость в психическом развитии;
• хронической недостаточной функциональностью почек;
• панкреатит хронического протекания;
• патологии мочевыводящей системы;
• злокачественное новообразование Вильямса;
• гемигипертрофия.

Для врожденного синдрома Гиллеспи характерно проявление:

• стеноз легочной артерии;
• умственная недоразвитость;
• мозжечковая атаксия;
• снижение четкости слуха.

Диагностика

Для проведения диагностики патологического состояния необходима консультация офтальмолога с последующими мерами:

• Осмотр офтальмологом глазной полости и отделов глазного яблока. Проводится определение частичной и полной аниридии.
• Офтальмоскопия. Определяются нарушения со зрительным нервом или сетчаткой глаз.
• Гониоскопия. Визуальная оценка передней камеры глаза.
• Рефрактометрия.
• Тонометрия. Определение уровня давления внутри глазной полости позволяет определить прогрессирование глаукомы.
• Скиаскопия. Определение рефракции.
• Ультразвуковая биомикроскопия. Проводится исследование глазного дна.

При подозрении на врожденную форму патологии проводят:

• генетическое исследование мутаций гена PAX6;
• выполняют FISH-тест;
• определяют наличие злокачественного образования (опухоль Вильмса).

Лечение

Терапия аниридии подразделяется на 2 направления:

• Хирургическое вмешательство для коррекции или имплантации искусственно изготовленной радужки. Изготовляется имплантат из специального гидрогеля, который подобран под оттенок органа зрения. В средине приспособления оставляют место для зрачка. Вмешательство предписывается людям с аниридией приобретенного характера. В случае врожденного типа заболевания имплантат устанавливается только при наличии небольшого по масштабу поражения. При одновременном развитии аниридии и катаракты устанавливают и искусственный хрусталик с протезом радужки.
• Консервативное направление лечения аниридии. При этом методе используется контактное приспособление, которое устраняет дефектные участки радужки. В случае повышенного давления предписываются медикаменты по его снижению: ингибиторы карбоангидразы, бета-блокаторы, простагландины.

Снижение патологических изменений в зоне роговицы происходит под воздействием специальных увлажняющих медикаментов. Пациенты с заболеванием при выходе на улицу обязаны защищать органы зрения от ультрафиолетового излучения. Для этого применяются специальные очки или оптические изделия с высокой степенью UV-защиты.

Прогноз

Соблюдение рекомендаций врача и условий терапии позволяет достичь положительных результатов в лечении болезни. Больше 60% пациентов, подверженных патологии, переняли эту мутацию гена по наследству. Люди со спонтанными нарушениями в генах составляют только 35%.

Профилактика

Аниридия врожденного типа не имеет профилактических мер, так как первопричиной к развитию мутации выступает наследственность. При планировании беременности с такой патологией необходимо проводить медико-генетический мониторинг плода и возможных отклонений. Для профилактики приобретенной аниридии необходимо предпринять меры по устранению возможных травм глазного яблока.

Лечение аниридии у ребенка в клинике Фэнтези

На сегодняшний день в медицине, к сожалению, нет эффективного способа вылечить это заболевание. Тактика лечения аниридии – постоянное наблюдение состояния роговицы, контроль внутриглазного давления. Цель – отодвинуть хирургическое вмешательство, насколько это возможно.

При повышении внутриглазного давления детский окулист Фэнтези назначит капли для его снижения. Также доктор пропишет увлажняющие капли для защиты роговицы.

Подберет очки, которые уберегут глаза ребенка от избыточного света, ветра и пыли.

Контактные линзы при аниридии носить нельзя! Они могут повредить роговицу. Поэтому зрение корректируется только очками.

Шемая (видео)

Нелинейное снижение яркости

По аналогии с нелинейным осветлением мы оставляем точки чёрного и белого цветов нетронутыми, но смещаем полутона вниз. Контраст в светах возрастает, а в тенях уменьшается. Эта кривая хороша, когда вам нужно убавить яркость в тенях и средних тонах так, чтобы детали в них остались различимыми, а тени, сделавшись более густыми, не превратились бы при этом в слепые чёрные пятна.

Если затеняемые области содержат отдельные яркие детали, я могу совместить кривые 4 и 6, т.е. уменьшить яркость полутонов, одновременно слегка опуская точку белого цвета, чтобы приглушить ненужную пестроту.

Гетерофория

Imakatsu » ALIVE Chatter 90 FAST SINKING

Полезное видео

Аниридия — достаточно сложное заболевание, которое развивается на фоне приобретенной мутации или спонтанных нарушений в генах пациента. Мер профилактики заболевания органов зрения не существует. Единственный метод предупреждения развития патологии зрительного аппарата — это генный мониторинг плода у родителей с такой патологией.

Плохое зрение значительно ухудшает качество жизни, лишает возможности видеть мир таким, каким он есть. Не говоря о прогрессировании патологий и полной слепоте.

МНТК «Микрохирургии глаза» опубликовал статью о безоперационном восстановлении зрения до 90%, это стало возможно благодаря.