Ахроматопсия

Болезнь аномальной трихромазии, симптоматика, диагностика и лечение

Виды и классификации

Причиной нарушения цветового восприятия является отклонение в работе сетчатки. В ее центральной части, макуле, расположены цветочувствительные рецепторы, которые именуются колбочками. Всего различают три типа колбочек, которые реагируют на определенный цветовой спектр. В норме они работают слаженно и человек полноценно различается все цвета и оттенки, их пересечение. При нарушении одного из типов наблюдается тот или иной вид дальтонизма.

На генетическом уровне, если есть носитель дальтонизма, то это приводит к нарушению выработки одного или нескольких цветочувствительных пигментов. Те, кто видит только два цвета из трех, называют дихроматами. Люди с полным набором колбочек – трихроматы.

Изначально классифицируют по типу приобретения заболевания: врожденному и приобретенному.

Врожденный

Данный вид цветовой слепоты, как правило, поражает оба глаза, не имеет склонности к прогрессированию и наблюдается преимущественно у мужчин, т.к. наследуется через Х-хромосому от матери к сыну.

Для женщин характерно наследование дальтонизма по отцовской линии от матери отца и его бабушки.

Статистика утверждает, что частота проявления дальтонизма у женщин – 0,4%, а у мужчин – 2-8%.

Врожденный дальтонизм разделяется на трихромазию и дихромазию:

Трихромазия – это отклонение, при котором функционирование всех трех типов колбочек сохранено, но значительно снижено. При такой аномалии распознавание цветов установлено, но невозможно различить большинство оттенков.
Дихромазия характеризуется отсутствием или прекращением функционирования одного типа колбочек.
Ахромазия (ахроматопсия или монохромазия) диагностируется тогда, когда человек полностью не различает все три цветовые спектра. Его зрение ограничено исключительно черно-белыми цветами. Достаточно редкое отклонение и наблюдается всего в 0,2% случаев.

Виды дальтонизма

Дейтеранопия – невозможность различать цвета и оттенки зеленого цвета.
Тританопия – невозможность видеть цвета и оттенки синего спектра.
Протанопия – отсутствие восприятия цветов и оттенков красного спектра.

Также в медицинской практике встречается понятие “аномальная трихоматия”. Данное название обозначает снижение, но не отсутствие, восприятия определенного спектра цветов, о чем писалось ранее, и различают такие отклонения:

протаномалия, исходя из протанопии, нарушение восприятия красного цвета;
тританомалия – синего;
дейтераномалия – зеленого.

Как определить отслоение сетчатки глаза читайте в материале.

Врожденный дальтонизм не поддается лечению и на жизнь больного влияет только в плане выбора профессии. Никаких специфических заболеваний данная патология за собой не влечет, как и не устанавливается инвалидность. Единственным исключением может статья монохромазия.

На данный момент ведутся исследования в области лечения дальтонизма, и пока что единственным способом корректировать аномалию является применение специальных очков. Но опять же, их действие достаточно сложно поддается описанию, потому что дальтоник не способен определить тот или иной цвет в зависимости от типа отклонения.

Приобретенный

Для этой формы цветовой слепоты характерно повреждение сетчатки органа зрения или зрительного нерва. Недуг диагностируют одинаково как у женщин, так и мужчин. Повлиять на развитие приобретенного дальтонизма может повреждение сетчатки ультрафиолетовым светом, травма головы, прием медикаментозных средств. Для приобретенной формы дальтонизма свойственны сложности при различии желтого и синего цвета. Также к развитию данной патологии может привести катаракта.

Как понять по признакам катаракту, узнайте в статье.

Приобретенный дальтонизм классифицируют на:

Ксантопсию – отклонение, при котором человек видит мир в желтых оттенках. Патология основывается на таких перенесенных заболеваниях, как желтуха (отложение билирубина в тканях глаза из-за сильной желтизны склер глаз), атеросклероза, интоксикации медикаментами и пр.
Эритропсию – характерная патология для людей, страдающих заболеваниями сетчатки (ретиношизис, отслоение, дистрофия), когда мир представлен в красных оттенках из-за чрезмерного количества красных телец на поверхности макулы.
Трианотопию – часто встречается у людей, страдающих куриной слепотой (гемералопией). Повреждаются колбочки, отвечающие за синий цвет.

Лечение

На сегодняшний момент вылечить врожденный дальтонизм невозможно. Это пожизненная особенность, но проводятся исследования и разрабатываются (пока что только в компьютерном варианте) методики по вживлению в колбочки необходимого пигмента. Также разрабатываются и специальные очки, которые могут помочь дальтонику увидеть мир в «правильной» расцветке.

При приобретенном дальтонизме этот недуг чаще всего излечим. Особенно это касается приема лекарств — бывает достаточным лишь отменить их и за некоторое время цветовосприятие восстанавливается.

Poll Options are limited because JavaScript is disabled in your browser.

Симптомы

Социальные вопросы

Дети с монохромным зрением могут посещать обычные общеобразовательные учреждения. Чтобы в процессе обучения не возникало никаких вопросов к ребёнку, родителям следует предупредить воспитателя или учителя о характере патологии.

Взрослые люди, видящие мир в чёрно-белом цвете, не могут управлять автомобилем и работать со сложными механизмами, если там требуется распознавать цвета. Монохроматы не могут занимать должности, где так или иначе работа связана с разными оттенками.

В обычной жизни распознать монохромата порой нелегко. Понять, что человек не видит тот или иной цвет, можно только при близком общении или при совместной работе. У детей такую патологию родители обнаруживают совершенно случайно, когда пытаются изучать цвета или просто при рассматривании картинок.

Общие сведения

Как и для чего смотреть показатели MSCI Russia

Можно предположить, что MSCI Russia подвергнется новому импульсу снижения накануне введения очередного пакета американских санкций в ноябре 2018. Однако точный прогноз по этому поводу давать не берусь, поскольку он находится под сильным влиянием политических факторов.

Для чего смотреть на MCSI Russia, ведь есть привычные нам индексы ММВБ и РТС? Сначала поищем ответ на этот вопрос на графиках:

Как видим, разница с ММВБ на горизонте 5 лет впечатляющая. Но её можно объяснить тем, что некорректно сравнивать рублевый и валютный индексы. А вот различия с долларовым РТС почти незаметны. Примерно такая же картина будет и на более коротких горизонтах наблюдения.

Ценность MSCI Russia не столько в его котировках, сколько в составе эмитентов. Если компания исключается из индекса, это свидетельствует либо об уменьшении её капитализации ниже пороговых значений, либо о чрезмерной волатильности её котировок. Об этом становится известно зарубежным инвестфондам и те сокращают лимиты или вовсе исключают ценную бумагу из портфеля. Наоборот, если компания объявляется кандидатом на включение, это позитивный сигнал. Так было с планами на вхождение в состав индекса Полиметала (POLY) в августе 2018. Таким образом, западные фонды рассматривают включение или исключение в MSCI, а также изменение доли компании как прямую рекомендацию к покупке или продаже.

Если провайдер индекса в плановую дату пересмотра оставил его содержание без изменений, значит, показатели ни одного из эмитентов в составе MSCI не отклонились на критическую величину. Пересмотр по методике провайдера должен проводиться ежеквартально. Но на практике ребалансировка происходит реже, в основном в мае и ноябре. Иногда вносятся изменения в количество акций компании, что влечет за собой трансформацию её доли в индексе. Но, если изменение незначительно, это не сказывается на общем индикаторе.

Вышеизложенное означает, что российские инвесторы должны быть готовы к колебанию котировок акций компаний по причине фактического включения в индекс или даже разговоров об этом. Обычно движение котировок происходит в день накануне официальной публикации результатов пересмотра. Бумаги, как известно, растут и падают на ожиданиях. Крупные игроки заблаговременно набирают длинную или короткую позицию, чтобы продать пакет в день, когда изменения вступают в силу.

Кроме состава и доли компаний, полезно сравнить 3 графика рентабельности инвестиций.

Сопоставляем в динамике и на разных горизонтах NET RETURNS – валовой доход от инвестиций:

MSCI Russia
MSCI Emerging Markets – индекс развивающихся рынков, к которым относится российский;
MSCI ACWI IMI – глобальный индекс.

Из сопоставления понятно, как отечественный фондовый рынок выглядит на фоне других, похожих на нас развивающихся стран, и по сравнению с глобальным рынком. На графике видно, что доходность вложений в наш индекс неплохо поднялась после кризиса 2014 года, но утрачивает позиции в 2018 году. За 10 лет, прошедшие с 2008-го, доходность накопительным итогом отрицательная, но на длинном горизонте с 2000 года мы смотримся лучше Emerging Markets и глобального рынка. К сожалению, ни западные фонды, ни отечественные инвесторы не рассматривают такую длительную перспективу для российских активов. В любом случае, подобный анализ избавит инвестора от влияния приукрашенных или слишком мрачных новостей и даст более реальную картину происходящего, как её видят иностранные инвесторы «снаружи».

Причины ахроматопсии

Особенности заболевания

Дальтонизмом считается нарушенное цветовосприятие, в результате мутации Х-хромосомы, отвечающей за работоспособность. Люди не видят определенного оттенка, поскольку в глазу не работает чувствительная к свету колбочка. Недуг впервые обнаружен в 1794 году химиком и физиком Джоном Далтоном, который сам страдал от него. В подавляющем большинстве случаев, он проявляется с рождения и передается на генном уровне. Бывают случаи приобретенного дальтонизма, когда глаз перестает правильно воспринимать цвета в результате травмы, другого дистрофического офтальмологического заболевания или проблем с работой нервной системы. Цветовая слепота появляется, если в глазной сетчатке перестают работать или отсутствуют фоторецепторы (особые колбочки), чувствительные к определенному цвету. Также стать дальтоником способен ребенок матери или отца с такой патологией.

Проблема дальтоников в том, что помимо отсутствия правильного цветовосприятия, что не может не отражаться на психоэмоциональном состоянии, не все профессии им доступны. Такой человек не может быть электриком, перевозчиком, работающим на дороге, дизайнером. Поэтому нужно выбирать такие профессии, что не связаны с необходимостью различать цвета.

Главное о ретинобластоме

Ретинобластома – злокачественное образование, состоящее из клеток нейроэктодермы сетчатки. Болезнь поражает сетчатку, сосудистую оболочку и орбиту. Опухоли сетчатки растут очень быстро, метастазы через зрительный нерв проникают в головной мозг, откуда через кровь попадают в костный мозг и трубчатые кости.

Стадии развития ретинобластомы по системе TNM:

Опухоль занимает 25% глазного дна (Т1).
Новообразование занимает 25-50% поверхности сетчатки (Т2).
Охватывает больше половины сетчатки и распространяется за ее пределы, но внутриглазное расположение сохраняется (Т3).
Опухоль выходит за границы орбиты (Т4).
Метастазы в региональных лимфоузлах (N1).
Метастазы в мозге, костях и внутренних органах (MI).

Ретинобластомы составляют 2-4% от всех случаев злокачественных образований у пациентов до 15 лет. Опухоль развивается преимущественно у детей до 5 лет, большая часть больных – дети в возрасте 2-3 года. Риск возникновения не зависит от пола.

Эта опухоль представляет собой типичный наследственный рак. У многих людей, которые имели ретинобластому, рождаются дети с аналогичным диагнозом. Вероятность развития опухоли у второго ребенка, когда ретинобластома была диагностирована у первого, составляет 6%. Если в одной семье есть несколько больных детей, опасность возрастает до 50%. Несмотря на злокачественную природу, болезнь излечима. Своевременное лечение обеспечивает выживаемость подавляющего большинства пациентов.

Ссылки

Механизм развития ахроматопсии, разновидности проявления, симптомы и лечение

Что это за заболевание?

Дальтонизм — это не заболевание, а только наследственный дефект. Зрение у таких людей хорошее, но восприятие цветов отличается от обычного. Больным такого человека считать нельзя, поскольку зрение полноценно функционирует и лишь цветовосприятие мира вокруг отличается от других людей.

Первым такую особенность у некоторых людей обнаружил английский химик и физик Джон Дальтон, который сам страдал данным нарушением. В 1794 году он описал свой дефект зрения: неспособность к различению красного и зелёного цветов. В дальнейшем в его честь была названа патология. Дальтонизм связан со сбоем в работе колбочек сетчатки.

Почему одни люди различают цвета, а другие – нет?

За цветовосприятие отвечает сетчатка, которая находится в задней камере глаза. Это слой нервов, который преобразует поступающие световые импульсы в нервные и отправляет их в мозг. Сетчатка имеет специальные чувствительные к цвету ячейки (колбочки – по форме они и вправду напоминают химические колбы). Клетки снабжены определённым количеством пигментов, пропускающих световые волны только определённой длины.

Колбочки собраны в центре сетчатки и обеспечивают острое цветовое зрение. При тусклом освещении цвета различать труднее, поэтому работают колбочки лучше при ярком свете. При дальтонизме ячейки могут отсутствовать или давать сбои.

Дефект бывает врождённым (самая частая форма) и приобретённым (в результате травм сетчатки, приёма некоторых лекарств, заболеваний сетчатки или зрительного нерва, старением).

Мнение эксперта

Носова Юлия Владимировна

Врач офтальмолог высшей категории. Кандидат медицинских наук.

Существует 3 типа колбочек, по 3 основным цветам – красный, зелёный и синий. Каждый вид клеток возбуждается только одним из этих 3 цветов. Все вместе они реагируют и на другие цвета. Когда у типа клеток нет для работы условий, его законный цвет отличить трудно. Например, при аномалии колбочек красного цвета человек красные оттенки не различает.

Гены, которые ответственны за цветовосприятие, находятся на Х-хромосоме. Так что аномалия цветных генов – нарушение наследственное.

Мужчины подвержены этому в 10 раз чаще женщин. У них 2 половые хромосомы – ХУ, а у женщин – ХХ. При повреждении Х-хромосомы у мужчины другой, прикрывающей данный дефект, больше нет. А у женщины здоровый ген на второй Х-хромосоме больной ген компенсирует. Поэтому проявления дальтонизма у женщин так редки, но зато ген может передаваться потомству, т.е. она будет носителем.

Обучение детей с ахроматопсией и социализация заболевания

Нет никаких противопоказаний для посещения обыкновенной школы ребенком, у которого диагностирована ахроматопсия. Это значит, что он имеет полное право ходить в школу без специализированного наклона. Единственное, что необходимо сделать, так это предупредить учителей. Такие дети могут очень хорошо учиться, несмотря на проблемы со зрением.

При необходимости нужно обеспечить ребенка учебниками с увеличенным шрифтом либо предоставить ему увеличительные приборы, которые упростят процесс чтения. Ребенок с ахроматопсией должен сидеть в первом ряду, так как нарушение остроты зрения значительно влияет на восприятие.

Во взрослом возрасте появляются некоторые ограничения, например, человек с отсутствием цветовосприятия не может водить машину или быть работником в той сфере, где различие цвета является необходимым моментом.

Методы диагностики

Одним из самых известных методов диагностики дальтонизма остаются полихроматические таблицы Рабкина, тест на цветоощущение. Таблицы содержат разноцветные кружочки равной яркости. Из кругов одного оттенка на изображениях составлены различные цифры и геометрические фигуры. По числу и цвету определённых человеком фигур можно судить о степени и виде дальтонизма.

Таблица Рабкина

Можно использовать и более простые таблицы Штиллинга, Юстовой и Ишихара. Они были получены расчетным путем, а не экспериментальным. Врачи используют метод Гольмгрена. Согласно ему необходимо разобрать мотки с разноцветными шерстяными нитками по трем главным цветам.

А также о том, где можно вылечить дистрофию сетчатки глаза тут.

Аномальная трихромазия: почему возникает, лечение

Искажение цветовосприятия не является жизнеугрожающей патологией, но выступает ограничением для некоторых профессий. Аномальная трихромазия — это врожденный, генетически обусловленный дефект зрения. Он заключается в неправильном восприятии всех 3 основных цветов — красного, зеленого и синего. Диагностика заболевания проводится с помощью специального теста — подборки цветных картинок с цифрами и изображениями на неоднородном фоне. Вылечить недуг невозможно, но пациенту дают рекомендации по поводу образа жизни и мер безопасности.

Почему возникает?

Трихроматическое зрение наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это генетическое заболевание, которое не зависит от влияния внешних и внутренних факторов на эмбрион или воздействия окружающей среды на уже родившегося ребенка.

Нормальная трихромазия присутствует у человека без генетических патологий ретинальных нервных клеток. Болезнь же появляется в результате дефектов пигментного насыщения палочек и колбочек, находящихся в сетчатке глаза. По различиям выпадения того или иного рецептора патология подразделяется на 3 группы:

Протаномалия. При ней страдают рецепторы восприятия красного цвета. Человек не способен различать даже его спектральные оттенки.
Дейтераномалия. В этом случае присутствует дефицит клеток, улавливающих зеленый цвет и его спектр.
Тританомалия. Это патологическое состояние, при котором выпадает весь синий спектральный ряд. Этот тип нарушения цветовосприятия считается самым благоприятным, поскольку в природе немного синих оттенков.

Симптоматика патологии

Тяжелое течение заболевания предполагает видение только в черно-белом цвете. Аномальный трихромат проявляется такими клиническими симптомами:

Неспособность различать оттенки холодного и теплого спектра. Если у человека присутствует более агрессивная форма болезни, он видит все в черно-белых и серых тонах. Если же заболевание протекает мягко, пациент способен различать приглушенные красные, зеленые и синие оттенки.
Цветовой маразм. Классическим примером его является неспособность отличить красный и зеленый цвет светофора.
Гемералопия. Синонимическим названием этого симптома является «куриная слепота». Термин отображает неспособность пациента нормально видеть в сумерках и ночью.

Диагностические мероприятия

Патологии трихромазии диагностируются с помощью стандартных лабораторных и инструментальных методов обследования:

Для выявления данной патологии может быть назначена периметрия.

Изменение остроты зрения. Оно выполняется с помощью специальных таблиц.
Периметрия. Эта методика с помощью периметрических данных помогает определить патологии угла обзора.
Офтальмоскопия. Метод выполняется с помощью щелевой лампы. Он позволяет определить патологии глазного дна, зрительного нерва, конъюнктивы, роговицы, стекловидного тела, хрусталика и других офтальмологических структур.
Цветное тестирование. С этой целью разработан ряд картинок, которые демонстрируют пациентам с патологией цветовосприятия. Среди таблиц присутствуют «ложные цвета». Это вкрапления разных оттенков, среди которых нужно определить скрытую букву или цифру.
Методики с использованием пигментов. Здесь применяется набор цветных нитей, карандашей или мотков шерсти.
Использование спектральных аппаратов. В них, как в калейдоскопе, смешиваются разные цвета и формы.
Определение порога цветовосприятия.
Исследование зрачкового рефлекса в ответ на цветной раздражитель.

Нужно ли лечение?

Вылечить генетическую предрасположенность невозможно. Единственным способом предупредить ее является хромосомное кариотипирование родителей перед планированием беременности. Если же у ребенка уже поставлен диагноз нарушения цветоощущения, ему можно помочь только симптоматически. Для коррекции восприятия цветов и оттенков применяются специальные очки. Также маленького пациента учат поведению на проезжей части, где малыши с такой патологией часто попадают в аварии на светофоре. Для пациентов с этим диагнозом существует ограничение в выборе профессии. Их не берут в армию, им нельзя быть водителями гражданского и общественного транспорта, операторами на подъемных кранах.